子供へ遺伝する病気を調べる検査とは?

自身の才能を受け継いで欲しいと願う親もいれば、己にはないであろう才能を新たに見つけ出したい。
子供の遺伝子検査を望む親の気持ちには様々な事情や思いがあると思います。
そもそも、以前までは”持って生まれた才能”など調べようもなかったわけです。

私個人的には、ある意味便利な世の中になったなぁ、と思う反面「それってどうかな?」なんて疑問もわかなくもないですが…「(ーヘー;)
最近では遺伝子検査の技術の向上に伴い、一般的にも簡単に手軽な価格で検査ができるようになりました。 しかし、遺伝子にも様々な種類があります。

今回は親から子へと受け継がれる「病気」についてスポットをあて詳しく解説します。
調べてみると、いわゆる「遺伝病」というものは中々複雑なモノであるということがわかりました。

遺伝子病とは

単純に親から子度へ遺伝する病気が「遺伝病」と言い切れるものではありません。
突然変異という言葉を聞いたことがあるでしょう?
遺伝子の種類によっては、親のDNAやその構造になんの問題がなくとも”突然変異”の要因から奇形や病気を赤ちゃんが患って生まれてくる場合もあるみたいです。

遺伝的に発病リスクが高いと言われる糖尿病やガン、脳梗塞などはどうでしょう。
これらも近親者に既往歴が多ければ確率は高まるものの、実際は様々な要因が絡んで初めて発病すると言われています。

遺伝子病のタイプ

その親から受け継がれる様々な要因とは3種類にわけられます。

単一遺伝病 染色体異常 タ因子遺伝病
『病気や欠陥遺伝子』
代表疾患先天性代謝異常症、ハンチントン病、筋緊張性ジストロフィー、血友病、アルポート症候群ほか
代謝系の疾患が多く、1つの遺伝子に欠陥があることが原因で発症する。メンデル遺伝病ともいわれている。
『突然変異により遺伝子情報が変化する』
代表疾患ダウン症、パトウ症候群、エドワード症候群、猫啼症候群ほか
精子や卵子を造る過程で変異が生じることが主な原因。健康な両親からも生まれる可能性あり。出征前診断などを受診することで胎児の染色体異常の有無を調べることが可能。
『後天的に遺伝子が破損したりタ因子が絡み発病する』
代表疾患口唇裂・口蓋裂・先天性飛行性幽門狭窄症、ガン、高血圧、糖尿病など
誰にでも起こりうる割と身近な病気です。血縁者全員が必ず病気を患うわけではない。因子をもっていても発病しない場合もある。

2)と3)は普通に考えれば予想だにしない出来事で怖い気がします。
調べて事前にわかるものなら遺伝子検査をしたいですよね。
その気になる染色体異常についてもう少し詳しく解説します。

染色体異常が原因で起こる7種類の病気

両親が健康で病歴がなくとも起こりうる可能性があるのが遺伝子異常です。
突然変異で病気持ちの子供が生まれてくる場合もあるということです。
例えば「ダウン症」という病気を聞いたことがあると思いますが、遺伝子異常による疾患は他にもいくつか種類があります。
このような子供や赤ちゃんの遺伝子異常による症状について理解を深めていかなければなりません。

染色体異常が原因だった!

ここでは遺伝子疾患の中でも生まれつき染色体に問題がある7つの病気について、その原因や症状、治療法について解説します。

  • ダウン症候群(21トリソミー)
    原因▶22対の常染色体の21本目が3本あることにより発症、減数分裂の異常。
    症状▶特有の顔つき、舌が長い、首が太く短い、小さい耳たぶ,身長が低い、筋肉の弛緩、知的障害、運動の発達遅延、臓器の形態異常、幼児期以降に肥満の傾向がある。
    治療▶発達に合わせた知能訓練や運動訓練、心臓や消化器系の形態異常は状態により手術。
    備考▶高齢出産で生まれやすい、急性骨髄性白血病免疫異常などの合併症を起こしやすい。もっとも有名な常染色体異常の病気で1000人に一人と発症率が高い。
  • エドワード症候群(18トリソミー)
    原因▶18番染色体が3本になることで発症する突然変異。
    症状▶臓器や中枢神経の異常を合併し発達遅延が重度。後頭部突出、凸足、両目が離れている。
    治療▶治療法はない。哺乳力が弱いため栄養補給は鼻腔から行う。
    備考▶500人~8000人に一人の割合で3:1で女児に多い。1歳までの死亡率が90%とい。多くは死産、低体重で生まれることが多い。高齢出産で生まれやすい。
  • パトウ症候群(13トリソミー)
    原因▶13番染色体が3本あることが原因で発症。
    症状▶耳の形と位置の異常、小頭症、口唇裂、口蓋裂、網膜異常、難聴、生殖器の異常。
    治療▶治療はない。無呼吸状態や痙攣に注意。
    ▶1年以上生存するケースは稀、高齢出産でリスクが高い。
  • クラインフェルター症候群
    原因▶多くの例で47本の染色体をもっている。性染色体の異常によりホルモンの不均衡が生じることが原因。
    症状▶内気な性格、言語障害をきたす場合がある、不妊(睾丸が小さい、無精子)ヒゲが薄い、乳腺の発達。
    治療▶成長に合わせたホルモン治療(血中ホルモン濃度測定、テストステロン注射)
    備考▶男児特有の病気で1200人に一人と割合も高い。
  • ターナー症候群
    原因▶性染色体の異常または欠損が原因。
    症状▶不妊(卵子を造れない)、身長が低い、外反肘、首にヒダ状の余分な皮膚がある。新生児期の手足のむくみ、心の発達が同年代の子と比べ幼い。二次性徴がない(初潮がない、乳房が大きくならない)
    治療▶発達に合わせたホルモン注射。
    備考▶低身長の5~10%を占め同年代の子より身長が低いことで発見されるケースが多い。女子特有の成長障害。
  • 猫鳴き症候群
    原因▶5番目の染色体が欠損、または別な場所へ移動することが原因の染色体異常。
    症状▶子猫の鳴き声のような高音で泣く、小頭症、両目の間の開き、斜視、鼻は広く短い、耳の形が異常、心疾患を合併する確率が高い、乳児は筋緊張の低下が顕著、重度の知能及び運動発達遅滞。
    治療▶心疾患やその他の症状に応じて手術。
    備考▶染色体分析による診断よりも特徴的な鳴き声で発見されることが多い。
  • プラダー・ウイリー症候群
    原因▶大多数に15番の染色体構造の異常がみられる。
    症状▶肥満、精神発達遅滞、停留睾丸、小陰唇形成不全。小陰茎、低身長、筋緊張の低下、アーモンド様眼裂、魚様口唇、代謝異常。
    治療▶治療法はなく対症療法(肥満、糖尿病、停留睾丸等に対し)が主となる。
    備考▶1万人に一人の割合で生まれる。肥満と停留睾丸が主症状。満腹中枢の血管や代謝異常による食欲のコントロールができず肥満となりやすい。

発症の確立と高齢出産の関係

出産が高齢になるにつれ遺伝子異常を発症するリスクが高まります。
その原因は男性と女性の生殖機能の違いにあると言われています。
女性の場合 年齢を重ねることにより卵細胞が傷つく、または変異する確率が高まるため。
男性の場合 年齢と染色体異常との相関は一切ない、と言われている。
これらの理由が高齢出産で生まれてくる赤ちゃんや子供の遺伝子異常疾患のメカニズムです。

染色異常を検査する時期と方法

専門の出生前診断の検査を受けることで明らかになります。
調べる方法 出生前診断の赤ちゃんの病気や染色体異常を調べる方法は羊水や胎児の血液・絨毛などを採取して検査をする。
受けられる時期 妊娠9~16週ぐらいになると染色体異常の検査を受けることが可能。

出生前診断の主な種類

胎児スクリーニング検査(胎児ドック)
母体血清マーカーテスト
母体血胎児染色体検査(NIPT)※
絨毛検査 ● 羊水検査
2013年に日本で認可されたばかりの「NIPT(Non-invasive prenatal genetic testing)」は「新型出生前診断」として区別されることもあります。

ちなみに、出生前診断は希望すれば誰でも受けられるという考えではありません。
日本産科婦人科学会は「適性な遺伝カウンセリングを提供したうえで実施されるべき」との見解を示しています。

妊活前の大事な準備

子供は欲しいけれど、将来生まれてくる我が子がもしも大きな病気や奇形を持って生まれてきたら…
子供を授かるにあたり、そのような不安を少しでも感じる方もいらっしゃると思います。
その不安を解消するためにも、妊活前の事前準備としてブライダルチェックを受けておくことをおすすめします。

※ブライダルチェックとは

結婚を控えている女性を対象にした婦人科検診のことをさします。
妊娠や分娩に影響を与える病気の有無⇒「HIV(エイズ)・クラミジア・カンジタ・梅毒」をはじめとする感染症や子宮頸がん・卵巣腫瘍などをあらかじめチェックする目的で行います。

ブライダルチェックは夫婦二人で受けることが重要です。ママさんだけに任せないで!
とても大事なことなので、パパも理解を深めるよう努力が必要です。
また、遺伝子キットなどを利用し、子供に遺伝する可能性のある病気や将来自分がなるかもしれない疾患などについても調べておけば、より安心かも知れません。

子供に遺伝する病気を検査する方法/まとめ

冒頭で申し上げた通り、近年では国内でも手軽に遺伝子情報を調べることができるようになりました。医療機関をわざわざ受けることなくインターネットで郵送で検査が完結するシステムになっています。
この遺伝子検査キットはプライバシーなどの点も考慮されていますので人気も高いようです。

子供へ遺伝する病気だけではなく、学習能力や才能の傾向に関すること、自分自身が将来的になりやすい疾患などの傾向やアレルギーなど色々と調べることが可能です。

結果に関しては、あくまでその「傾向」がみられるということですので理解ください。
でもこれにより、準備や対策の計画がたてられますよね。
自分や家族を含めた未来の見直しをする良いきっかけとなるかも知れません。

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